한국인 게놈지도 참조표준 공개

  (재)게놈연구재단 표준게놈데이터센터는 한국인 유전체지도(게놈지도) 참조표준 “코레프” (KOREF: KORean Reference)를 2016년 9월 공개하고, 11월 24일 국제학술지 ‘네이쳐 커뮤니케이션즈’에 논문을 발표했다.

  코레프는 최초의 한국인 표준 게놈지도로 한국인 40명의 유전체 정보를 통합하여 제작되었다. 유전자의 총합인 유전체(게놈) 정보는, 인간의 생로병사에 관련된 단백체, 대사체 등의 정보와 융합되어 인간의 수명연장과 질병치료에 핵심 정보로 활용된다. 2003년 인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project)로 완성된 인간 표준 게놈지도는 백인 게놈 위주로 만들어졌으나, 본 한국인 표준 게놈지도는 약 30억 쌍의 염기서열이 한국인 고유의 게놈으로 제작된 한국 국민의 대표성을 갖춘 표준 게놈지도라는 것에 의의가 있다. 백인 중심의 “인간 표준 게놈지도”(GRCh38)와 함께 한국인 표준 게놈지도를 활용하여 한국인 유전자 분석의 정확도가 더 높아질 것으로 연구자들은 전망하고 있다.

  한국표준과학연구원의 국가참조표준센터 센터장인 채균식 박사는 “한국인 표준 유전체지도는 국가참조표준센터의 최종 검토를 거친 후 국가 참조표준으로 등록될 예정이다”라고 설명했다. (재)게놈연구재단의 조성웅 연구원은 “본 연구는, 한국인 변이체 연구를 위한 중요한 기준점을 제공할 수 있다는 면에서 의미가 크다”고 말했다.

  한국인 표준 유전체지도 제작 사업은 2006년 한국생명공학연구원과 국가참조표준센터의 주도로 시작되어 10년간에 걸친 과학기술부(현 미래부), 산업자원부 등의 다양한 부처의 국가적 지원으로 완성되었다. 2014년, 한국표준과학연구원과 (재)게놈연구재단에서 초안을 전 세계적으로 공개하였으며, 이번 2016년도에는 초안의 개선된 버전을 논문으로 발표하였다. 한국인 표준 유전체지도는 울산과학기술원, 한국생명공학연구원, 하버드대학교 등 많은 기관과의 공동협력으로 제작되었다.

  본 한국인 표준게놈지도는 한국표준게놈지도 홈페이지( http://koreanreference.org )에서 다운받을 수 있으며, 미국 국가생명정보센터(NCBI)에서도 KOREF (Korean Reference Genome)라는 이름으로 확인이 가능하다.