한국인 변이체 참조표준 데이터 2017년도 업데이트

  국가참조표준센터 지정의 표준게놈데이터센터에서는 「한국인 변이체 참조표준 데이터」 2017년도 개정판을 한국인 총 80명으로 제작하여 공개하였다. 2017년도 개정판은 참조표준 유효등급의 단변이(SNP: Single Nucleotide Polymorphism) 정보와 참조 데이터인 삽결변이(indel), 게놈배수변이(CNV: Copy Number Variation) 및 게놈구조변이(SV: Structural Variation) 정보로 구성되었다.

  표준게놈데이터센터는 지속적으로 「한국인 변이체 참조표준 데이터」를 개정해 나갈 계획이며, 그 첫 번째 단계로써 총 100명의 한국인으로부터 참조표준 데이터를 제작계획이다. 「한국인 변이체 참조표준 데이터」는 한국인의 유전적 다양성 정보를 제공하는 데이터로써, 특히 암 또는 희귀질환에 연관된 게놈 변이를 연구하는데 유용하게 활용될 것으로 기대된다.

 「한국인 변이체 참조표준 데이터」는 국가참조표준센터와 표준게놈데이터센터의 웹사이트를 통하여 다운로드 받을 수 있다.

• 국가참조표준센터 웹사이트 : http://www.srd.re.kr
• 표준게놈데이터센터 웹사이트 : http://variome.kr
• 게놈연구재단: http://pgi.re.kr
• 한국인게놈사업: http://koreangenome.org