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한국인 미만성 위암 게놈 분석결과 공개
국립암센터 및 게놈연구재단, 테라젠바이오연구소는 차세대 게놈 분석 기술을 이용한 한국인 위암의 전장게놈 분석연구에 참여하여, 위암 중에서 예후가 가장 나쁜 미만성 위암과 관련된 게놈 변형 및 융합 유전자를 밝힌 결과를 전문 게놈 학술지인 게놈바이올로지(Genome Biology)에 2014년 4월 1일자로 발표했다고 밝혔다.
연구팀은 이번 연구에서 비유전성 한국인 위암 환자 19명을 대상으로 전장게놈(암 조직, 정상조직)을 분석하였으며, 14명의 비유전성 미만형(diffuse) 위암 환자와 5명의 비유전성 장형(intestinal) 위암 환자를 비교하여, CDH1 유전자의 돌연변이가 비유전성 미만형 위암 환자에서 높은 빈도로 발생했음을 밝힘으로써, 위암 유형별 발생 메카니즘의 차이를 규명할 수 있는 중요한 단서임을 밝혔다. 미만성 위암은 우리나라에서 젊은 여성에 주로 발생하고, 진행 속도가 빠른 것이 특징이다.
한국인의 미만성 위암 환자들의 전장게놈 데이터와 및 기존의 자료들을 모두 합쳐서 4.3 테라바이트의 대규모 생정보학 데이터를 정밀하게 분석하고, 그 정보를 전 세계에 공개했다. 특히 이번 연구에서는, 돌연변이 측정의 정확성을 높이기 위해, 한국인 위암환자에 대해 전장게놈서열 이외에도 전장엑솜서열 분석을 동시에 수행함으로써, 암세포가 정상세포와 섞여 있어 암세포 게놈 분석이 어렵다는 단점을 극복하였다. 또한, 이번 연구에서는 미만형 및 장형 위암환자의 암 유발 유전자(driver gene)를 찾기 위해, 자체 알고리즘을 개발함으로써, 향후 다른 암의 연구에도 기여 할 수 있을 것이라 기대된다.
참고문헌
Lee, Y.-S. et al. Genomic profile analysis of diffuse-type gastric cancers. Genome Biol. 15, R55 (2014).